第123对染色体异常的名称

好多妈妈都会担心肚中宝宝是否是健康的而做羊穿。

就算年龄为届，也为了生一个健康宝宝，甘心自费做检验。

但有些染色体异常名称，不常听也不常见

我就把我找到的资料跟妈妈分享

第一对:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黄疸或贫血)前列腺癌青光眼老人癡智症

第二对:先天性颤抖结肠癌学习障碍听障或色盲

第三对:血管异常成长肺癌前列腺癌原发性颤抖

第四对: 亨丁顿氏舞蹈症腕骨畸形兔唇产前长牙帕金逊症

第五对: 猫哭症(cri du chat 头小，面部待徵不寻常，哭声像猫哭声)秃头与痤疮早老症关节畸形发展

第六对: 肌肉不协调和抽筋糖尿症癫痫

第七对: 糖尿病身体和精神发展失调胞囊纤化症肥胖症

第八对: 韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)伯奇氏淋巴瘤

第九对: 黑色素癌肿瘤结节性脑硬化癫痫皮脂腺瘤智力缺陷

第十对: 喘桑病(肌肉不协调)脑迴萎缩(视力逐渐消失)

第十一对: 壮年急性心脏病糖尿病複合内分泌瘤

第十二对: 目前尚未发现

第十三对: 乳癌视网膜母细胞瘤威尔森病(肝藏及神经系统疾病)培透氏症(Patau syndrome 眼，脑，循环系统缺陷，上颚裂)

第十四对: 老年癡智症(记忆力逐渐消失)

第十五对: 小胖威力症(prader-willi syndrome 智障，肥胖，短小身材)雷特氏症(angelmen syndrome 自发性笑，痉挛性动作，其他运动及智能障碍)马凡症侯群(连接身体器官的结缔组织病变)

第十六对: 家族性地中海热多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)肠功能失调

第十七对: 抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌乳癌)

第十八对: 尼曼匹克病(贫血，肝，脾，淋巴肿大，消化不良和神经性缺陷，胰脏癌)

第十九对: 动脉粥状硬化智能不足掉髮白内障

第二十对: 泡泡儿(免疫力差或无免疫力)

第二十一对: 唐氏症(Down syndrome)白血病阿兹海默氏症(Alzheimer’s disease)组织硬化

第二十二对: 慢性巨大型白血病(CML 骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)

第二十三对: X染色体：狄宣氏肌肉萎缩症(Duchenne muscular dystrophy)，克莱恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY 男性睪丸特小，无法生育，有女性体徵)堂那氏症(Turner syndrome XO 女性，第二性徵无法发育，无青春期，身材短小)血友病

Y染色体：睪丸决定因素

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