你听说过序贯筛查吗？您的医生在您怀孕期间是否推荐过这种额外的诊断测试？并非所有孕妇都对这个测试的想法感到满意，如果你是其中之一，那么孕宝助孕可以帮助你。我们将告诉您有关测试、其成本和进行测试的健康因素。
什么是顺序筛选？
序贯筛查是一系列产前检查（包括血液检查和超声检查），以检查神经管缺陷和遗传异常。这是一个两阶段的测试，用于评估婴儿患有唐氏综合症、18 三体综合征、脊柱裂或无脑畸形的可能性(1)。筛查程序将孕早期的两次验血和超声波的结果与您和您正在发育的婴儿的详细信息相结合。
这是一项可选测试，由您自行决定。医疗保健提供者或遗传咨询师可以帮助您决定是否应该进行测试。
筛查测试为您提供有关是否需要进一步调查以诊断婴儿异常的信息。
顺序筛选测试如何工作？
顺序筛选是一个两步过程。第一阶段包括在 10 到 14 周之间进行超声波和血液检查。第二阶段，涉及一次验血，在 15 到 21 周之间进行。
1. 序贯筛选第一阶段：
超声波测量婴儿的颈部透明度 (NT)。进行血液测试以测量两种蛋白质——妊娠相关血浆蛋白 A (PAPP-A) 和人绒毛膜促性腺激素 (hCG)。
超声波：
NT是指婴儿颈部后部的液体收集。超声波有助于测量液体。患有唐氏综合症、18 三体和其他先天性残疾的婴儿往往表现出较大的 NT 和额外的液体(2)。
除了 NT 测量，孕早期的超声波也用于确定婴儿的胎龄。
血液检测：
在怀孕期间，胎盘会产生某些蛋白质，这些蛋白质会进入母亲的血液。患有唐氏综合症和 18 三体的婴儿表现出更高水平的这些蛋白质。血液测试测量蛋白质并检测较低或较高水平的模式。使用包含您的年龄、胎龄、胎儿数量、体重、糖尿病状况、吸烟状况和种族的算法。帮助实验室计算风险因素(3)。
在这个阶段测量的两种蛋白质是：
PAPP-A：低水平的这种蛋白质会增加唐氏综合症和 18 三体的风险。它还与怀孕风险有关，包括流产、高血压和低出生体重婴儿。但并非所有这些都会导致不健康的怀孕。
hCG：较高水平的 hCG 与唐氏综合症有关，较低水平与 18 三体有关。筛选各种形式的 hCG 以检测蛋白质。
2. 序贯筛选阶段二：
也称为四屏，这包括血液测试，测量甲胎蛋白 (AFP)、hCG、未结合雌三醇 (uE3) 和二聚抑制素 A (DIA)。
在孕中期，胎盘会产生更多的蛋白质进入母亲的血液。患有唐氏综合症、18 三体或任何先天性残疾的婴儿会表现出更高或更低水平的这些蛋白质。同样，它使用包含所有上述参数(4)的计算机算法。
在第二阶段血液测试中测量的标准蛋白质是：
法新社：婴儿的肝脏在妊娠中期产生这种蛋白质，并且随着妊娠的进展水平会增加。如果婴儿有脊柱裂的风险，AFP 水平会更高。
与开放性神经管缺陷 (ONTD) 一样，婴儿皮肤上的开口有助于 AFP 逃逸到羊水中，然后进入母亲的血液。因此，它会增加血液中 AFP 的水平。另一方面，当婴儿有唐氏综合症或 18 三体的风险时，AFP 较低。
hCG：胎盘产生 hCG 蛋白，但水平在孕中期开始下降。较高的水平与唐氏综合症有关，较低的水平与 18 三体有关。
未结合雌三醇 (UE3)：胎儿肝脏和胎盘都产生这种蛋白质，并且在整个怀孕期间保持较高水平。较低水平的这种蛋白质表明婴儿有患 18 三体的风险。
二聚抑制素 A (DIA)： DIA 由胎盘产生，这种蛋白质的水平在第 15 周和第 18 周之间是恒定的。较高水平的这种蛋白质与唐氏综合症有关，而较低水平与 18 三体有关。
顺序筛选测试的准确性如何？
该测试不能总是检测到遗传异常。结论性取决于执行测试的人的结果和技能。
顺序筛选成功有助于发现：
10 个患有唐氏综合症的婴儿中有 9 个(5)
10 个婴儿中有 8 个患有脊柱裂
唐氏综合症，也称为 21 三体综合征，是由额外的染色体引起的。大约每 600 到 900 名婴儿中就有一名患有这种疾病。它会导致心脏缺陷和智力迟钝等。怀有唐氏综合症婴儿的机会随着母亲年龄的增加而增加(6)。
18三体也是由发育中的胎儿的额外染色体引起的。大约每 6,000 到 8,000 个婴儿中就有一个患有这种疾病。它会导致心脏缺陷、智力低下、发育不良等。就像唐氏综合症一样，18 三体的机会随着母亲年龄的增加而增加(7)。
当脊柱不能正常闭合时，就会出现开放性神经管缺陷，从而暴露脊髓并对其造成损伤。大约千分之一的婴儿可能会出现这些缺陷(8)。
结果是表明婴儿可能有遗传异常的一种方式。但是，我们会建议您进行其他诊断测试。
结果需要多长时间？
您可以在收集血样之日起一周或更短的时间内获得筛查结果。
顺序筛选测试结果：
如果筛查测试异常，您的医疗保健提供者将进行更具侵入性的测试，例如绒毛膜绒毛取样 (CVS) 和无细胞 DNA (cfDNA)。如果三重测试返回异常，则您的宝宝有染色体异常的可能性更高(9)。
顺序筛查给出了风险评估，
风险数据可能令人困惑。只有从业者可以帮助您了解您是否面临风险。因此，您必须咨询您的医生或遗传咨询师。
如果连续筛查显示高风险或异常结果怎么办？
在这种情况下，您可能会被转介给高危妊娠专家，例如母胎医学专家。他们会建议进行更多测试以确认诊断，然后将您转介给遗传咨询师。遗传咨询师可以详细解释结果，回答您的所有疑问并帮助您做出最佳决定。
进一步的检测包括二级超声、绒毛膜绒毛取样、无创产前筛查、羊膜穿刺术和游离 DNA。
如果连续筛查显示低风险或正常结果怎么办？
如果第一阶段连续筛查结果正常，您的医疗保健提供者会要求您在妊娠 15 至 22 周内回来进行第二阶段筛查。第二阶段的结果将给出唐氏综合症、18 三体和其他神经管缺陷的实际风险评估。如果结果正常，则意味着您的宝宝患遗传疾病的风险较低。但是，您的医生将在整个产前检查期间继续监测您的宝宝(10)。
序贯筛查程序是所有孕妇的标准吗？
是的，它们被推荐给所有孕妇，但更强烈地推荐给那些处于高危妊娠状态的人。对于 35 岁以上、有出生缺陷、糖尿病或药物和放射治疗的高暴露家族史的女性，风险更高(11)。
顺序筛查对双胞胎也有效吗？
双胞胎也可以进行顺序筛查，但评估有点棘手，准确性较低。不同的实验室有不同的筛选方法。您的医生可以帮助您了解有关筛查的更多详细信息。
顺序筛查将有助于确定宝宝染色体异常的风险并提供下一步行动。但是，您必须仅与医生或遗传从业者一起检查结果才能弄清楚。
关于序贯筛查测试有什么要分享的吗？然后在下面的评论部分告诉我们。
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