各位妈妈
现在已怀孕18周了，在二唐检测医师告知我是唐氏症高危险群，
医师建议两种方式，一种是羊膜穿刺，另一种听说是最近较新的非侵入式检测，上网搜寻有看到一位医师针对此种检测作介绍，感觉不错，不知道有没有妈妈可以分享一下?
台北慈济杨濬光医师
各位妈妈
现在已怀孕18周了，在二唐检测医师告知我是唐氏症高危险群，
医师建议两种方式，一种是羊膜穿刺，另一种听说是最近较新的非侵入式检测，上网搜寻有看到一位医师针对此种检测作介绍，感觉不错，不知道有没有妈妈可以分享一下?
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有听说过一种抽血就可以验出来 只不过费用很贵,那天问了医生 说要25000,还是乖乖地做羊膜穿次吧
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我也想知道～
我有！ 但是目前还在等报告，我是在台北的协和妇女医院作的，应该再2个礼拜就会知道结果(3个礼拜～一个月检验时间)，价钱不便宜是$24,000，因为我老公担心羊膜穿刺的后遗症，所以就让我先作这个检查。 不过我有看其他妈妈作的Nifty检查的讨论，协和医院并不是同一间检验公司，这间公司在北京，叫做贝瑞和康，名称做作“新一代定序技术非侵入性胎儿染色体检测项目"，Non-invasive Prenatal Aneuploidy Detection by Next Generation Sequencing。我是在13周时做的，现在15周。医生是说越靠近16周作越好，因为母血中拥有越多宝宝的DNA。我查过这间公司在台湾的奇摩网站上几乎没有资料，不过到大陆的baidu网就有比较详细的资料。 我们和医生是觉得如果经济上允许，先做非侵入式比较安全，因为我先生不想冒1/200的危险（我今年34岁，第一胎），虽然只能验3对染色体，但是不管是羊膜或是非侵入式主要还是针对唐氏症，所以愿意作这个检查。但如果觉得太贵，或是不担心危险的妈妈，我个人是觉得做羊膜也ok，因为便宜很多，这是我个人的看法！
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我也在考虑是不是需要做羊膜穿刺, 听说台北的柯沧铭医师很不错, 还得再做一下功课了!
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感谢楼上的版妈, 提供检测非侵入性胎儿染色体检测的建议, 医生也有跟我建议这个检测, 虽然很贵 但是我好担心羊膜穿刺会有什么后遗症, (其实是我很怕做羊膜穿刺) 跟版妈一样,决定做"非侵入性胎儿染色体检测" 只要抽个血,就可以检测了! (原作者于 2012-09-20 14:52:47 重新编辑过)
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我是。昨天才收到报告结果呢！ 在能够保护母体与胎儿安全的前提下做这项检测， 虽然它价格真的很不斐，但起码能得到与羊膜穿刺同样精确的结果， 我觉得，能够看到报告上一切正常，就很值得了。
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最近很常聊到这个话题 很多周遭朋友怀孕当妈 都会担心这个事情 也很多人推荐我做非侵入性的检测比较安心 据说在国外已经很盛行了 只是台湾还没有很多人知道
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我也是做NIFTY非侵入性的检测! 不过看到版妈二唐是唐氏症高危险群， 我担心因为NIFTY检测出来是机率， 如果机率很高的话，医生可能还是会建议版妈要做羊穿确认， 所以变成最后两个都做(我就是搞到最后两个都做花了一堆钱) 给版妈参考!
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其实国外也还没有很盛行啦 就连发现孕妇血浆中有胎儿DNA这件事的香港中大卢煜明教授 都是在去年才完成临床大规模的研究，把这项技术导入香港跟美国市场 短短一年时间，当然还没有多少人做过这项检测啰 新闻是说"中大由去年12月起，已为约230名孕妇进行新式检测，在美国更已有逾5000名孕妇接受诊断，预计将会在数周后推广至欧洲各国。" 新闻出处：15载研发无创性产前诊断 中大DNA验唐氏症99%成功
感谢楼上的版妈与大家分享, 我本来还在想要不要做非侵入式检测, 看到版妈写的建议,让我安心多了, 真的是只要抽个血,就可以检测了哟! 太棒了!(只是贵了点)
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我也做了非侵入性的胎儿染色体检测， 主要可以测唐氏症和另外2种染色体异常的疾病， 所以我想应该和版妈说的是一样的，这是有点贵， 但是我有习惯性流产的问题， 医师建议要降低风险，我当然要做，只要抽血就好， 我是13周时在彰化基督教医院做的， 过程没有任何不舒服，心里也踏实， 虽然不算便宜，但比较起来，我和老公真的都觉得很值得。
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我也是做这个非侵入性的胎儿染色体检测 费用是24000 抽母血即可 因为身体状况不适合作羊穿 两间医院的医师都建议我作这个 我作的是血不用送出国 在台湾即可检验 而且可以刷卡 (听说有的还要送到香港去检验 费用则是要转帐支付) 目前还在等报告中 约莫2周可以得到结果 抽血前要签同意书 会有专人详细介绍和解答问题 现在如果作出来以后结果不正常 该机构会全额补助进一步作羊穿 所以可以不用再花一次羊穿的钱了 (原作者于 2012-11-07 21:49:39 重新编辑过)
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alleykang 请问妳在那里作的， 我也有兴趣 谢谢
To楼上的妈妈 我是在高雄长庚看诊时医生拿给我 资料后面有附高雄区专员电话和抽血点 自行和专员约好时间后到抽血点去抽血 资料可在下面的网站找到 华睿基因生技有限公司 因为每个地区配合的抽血点不同 有的是在医院 有的是在检验所 客服专线： 0800-299-992 可以打电话去询问详情 会有服务专员协助连繫 若两周没收到报告也可请专员协助查询
之前也担心做羊膜穿刺 但听医生说非侵入性检测只有五项 说够也不够 所以我目前决定还是作羊膜穿刺 有做过非侵入性检测可以分享一下检验项目?
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手册上的资料： 非侵入性的又称为新世代高準确性唐氏症检测 所以它主要针对检测的是唐氏症 怀孕12周就可以抽血检测了 目前只有针对第13 (巴陶氏症)18(爱德华氏症) 21(唐氏症)号染色体数目进行筛检 所以如果是想针对全部23对染色体作检测的孕妈妈而言可能不是很够 还有异卵多胞胎、近期曾接受过异体输血、移植手术等妈妈也不适合 喔 对 而且这种检测是不会告诉你宝宝性别的喔 优点就是可以在相当早(怀孕12周)就作出和羊膜準确度相同的唐氏症初步检测 还有是非侵入性的 安全性高 缺点就是检测项目少 费用高昂 不过目前医疗机构也慢慢在推这项检查 之前好像没有全额补助羊穿 现在有(专员告诉我的) 所以或许经济上0k而担心羊穿风险的孕妈妈也可以考虑先作这个 如果出来结果高风险再进一步由该机构补助作羊穿?!(这只是我的推想) 如果状况稳定的孕妈妈则是可以用差不多金额费用来作羊穿和羊水晶片 孕妈妈们可以依照各自的状况和需求来作检查 纯粹个人看法没特别推哪一种
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禾馨妇产科与慧智临床基因医学实验室是这方面台湾的权威 全程在台湾进行 10周就可以进行检测 版妈请参考
大陆很多妈妈选择这种非侵入性的检查 他们叫“无创DNA”，费用约900018000新台币。 他们在做检查之前，会先签一份合约。 合约内容大概为：若检查结果是唐氏症低危妈妈却生出唐氏宝宝，则会得到人民币20万的赔偿；若检查结果是唐氏症高危群，则需再做羊膜穿刺确诊，羊膜穿刺的费用由无创DNA的检验机构核销。 据我所知，无创DNA只能筛检唐氏症，而羊膜穿刺检查的项目比较多。
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我第一胎时, 也是偏高;不过那只是机率 还要考虑去哪做, 我的医生没在做, 所以我就选羊膜穿刺 这一胎,因为我坚决要顺便做羊水晶片,加一加全部25000 所以,全部都指向羊水;不然我也是考虑这个就好 不过,前题是,选对羊穿的医生 我很放心, 因我第一胎也是同一个医生
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我做的非侵入式检测也是连络华睿生技的专员负责， 目前台湾还没有机器可以做这项检测，检体都是运送香港， 检查结果若有问题，约2周先电话通知，并负责进一步的羊穿费用， 若没问题，约3周收到书面报告。
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哦哦!!! 我也是做做这个非侵入性的胎儿染色体检测, 是医生建议我作这个地哟,而且只要抽血就可以检测, 唐氏症和另外2种染色体异常的疾病, 虽然价格不菲,但想到只要小宝贝, 一切心想都是值得的!!
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我2周就收到通知，可以去拿报告，现在好像已经改在台湾做 很多妇产科有合作! 看到合格的报告很开心 我也是医生建议我做的 (原作者于 2012-11-30 20:27:46 重新编辑过)
目前抽血检测的準确度逼近羊膜穿刺，但仅限于21、18及13三条染色体，无法达到全部染色体而且微小缺失重複或单基因遗传疾病也无法得知。双胞胎多胞胎虽然亦可施行，但无法判定哪一个胎儿是高危险，所以这项检测，範围其实有所限制，可能不要有过度的期待。(节录自12月份婴儿与母亲)
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其实最近朋友36岁怀上第一胎，很怕会生下唐宝宝，多少不敢冒羊膜穿刺的可能有一些些流产的风险，所以她就听了医师建议做了NIPD非侵入性产检，听说费用真的较高，但是筛检唐氏症的準确率也高达99%，所以她考虑好久才花这笔钱，自己看了周遭朋友才感受每个当妈的，真的也只是希望宝宝能健健康康的。
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但其实禾馨妇产科说可以检查全部染色体 有兴趣的可以点上面网页看看 我拿到的报告的确是有22对染色体的图 不过这种东西我们也看不懂 有特别说明的是那三对 医生说没问题我们也就放心了 当然羊穿加晶片会检查的比较多 不过我当初看那些罕见疾病 机率都是多少万或几十万分之一 但羊穿流产机率却比这大得多 所以我想说还是先做非侵入性 有必要再做羊穿 其实两种检查各有利弊 大家可以考虑自己对风险的承担 就好像买保险一样 看妳觉得要到万无一失(其实也没有甚么检查是绝对的)，但要承担一些流产风险 还是有一些罕见疾病风险，但不用承担流产风险 事无绝对，各有好坏啦
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我有做24000元的抽血检查，我37岁了，但昨天照高层次说心脏有亮点，因此今天去柯沧铭医生那做22周羊水穿刺，我认为还是直接做羊膜穿刺比较好，不会痛喔！
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我是12W产检时，在内湖吴妇产科做的非侵入性检测，是北京贝瑞和康公司检验的，台湾是讯联代理。费用24000。 因为我已经37岁，而且第一胎，那天产检刚拿到妈妈手册，原本只是要抽血验弓浆虫抗体，后来护士小姐向我说明将来要做的一系列检查，包括羊膜穿刺，同时提供我非侵入性检测的选择；老公在旁一听到羊膜穿刺的风险，而且针又长，二话不说就选择了贵鬆鬆的检测～ 二周后诊所告诉我一切正常，心情也放軽鬆了；但是，爬文太多有个坏处是，看到一些负面评论反而让自己心惊惊～ 看来，我星期五产检时还是好好的与医师讨论，问问需不需要再去做羊膜穿刺？
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我也是作nifty,因为羊穿有风险(流产,漏水)
就算你去柯xx那边作也是有人漏水的,满危险的
老公说伤到宝宝就算了,对妈妈我而言太危险了
不过nifty就真的只能查三对
其他的不是不查,而是準确率不高,大部分都是85%上下这样
我的也是北京贝瑞康的,医生说基本上每对都会查
有问题才会告诉你,
结果只会报那三对
我跟上面两位妈妈一样 也都是做NIPT 买脐带血就顺便在讯联购买检测了 是北京贝瑞合康的没错! 自己年纪大了 身边的朋友高龄的我也都推荐他们做这种检测 毕竟羊膜的危险对高龄怀孕的妇女还是比较高 NIPT是所有染色体都会检查没错 但只会告诉你三对 根据专业数据显示，它检测出来宝宝有问题的机率都比羊膜穿刺发生危险的机率低很多 又何尝不去选择呢? 妈妈们多多考虑阿
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医师建议我要做羊穿或胎儿染色体检测, 当然羊穿的费用是比较便宜但是会有比较大的风险! NIPT胎儿染色体检测则是费用比较高, 但只要抽取母血做检测相对安全及準确, 最后我们选择了做NIPT胎儿染色体检测, 是在台北长庚医院做的检测! 提供给妈妈参考!
讯联的非侵入性检测就是跟香港的贝瑞和康合作的，準确率非常高，所有的染色体也都可以检查到，
只不过报告会显示三对，但医生如果有发现其他对染色体有问题的话还是会告诉玛玛的，
如果是唐氏症机率很高的话，建议还是先做唐氏症筛检然后再做非侵入性检测比较保险啰
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版妈提到的慈济杨医生有出一本书，那本书我觉得还不错，很中肯，又有解答到怀孕期间大家常遇到的问题和疑惑，有兴趣的孕妈妈可以参考一下
我第一胎是做羊膜穿刺，所以第二次怀孕时当然还是选择羊膜穿刺
结果做完羊膜穿刺后，早期破水，孩子流掉了，
医生说，可能是我在怀孕初期就有感染现象，容易引发子宫收缩
所以抽完羊水感染控制不住就流产了
这次怀孕，医生就直接建议我做这个，就不要再刺激子宫，引发不必要的问题
我的医师也说这个在国外有一段时间了，準确率和羊膜穿刺不相上下
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妈妈们特别如果是高龄就更要注意不要做侵入性的羊膜穿刺了，
现在非侵入性越来越多玛玛们会使用了
建议还是跟医生讨论比较好
我是自己生完第一胎才知道有这资讯不过未来几年我要生第二胎可能已经是高龄了
所以特别会留意，
这网页刚好有讲到哪些妈妈们适用这个检测可以参考看看
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请问非侵入性检测的準确性及合法性为何?我会担心
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医院拿的非侵参考dm上有"慧智临床基因医学实验室" 在台大创新育成中心 我先生有上网查资料是台北禾馨诊所的苏怡宁医师开的 苏医师之前是台大的医师 也曾在电视访谈节目中看过 是国内有名的基因医学医师 所以我觉得以较值得信任
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